기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장 팀이 ‘아데닌 염기교정 유전자 가위’를 이용해 생쥐의 염기 하나만을 바꾸는 데 성공했다고 지난 28일 발표했다.

 유전자 가위는 특정 염기서열을 인식하여 해당 부위를 잘라내는 인공 제한효소이다. 유전자 가위는 그동안 최소 4개의 염기서열을 인식하여 잘라낼 수 있었다. 그로 인해 겸상 적혈구 빈혈증과 같은 염기 하나에 의해 발생하는 질병을 교정하는 실험을 할 경우 불필요한 변이가 동반되는 경우가 많았다. 그러나 2016년 시토신을 티민으로 바꾸는 단일 염기 교정 가위가 개발되었고, 지난해 아데닌을 구아닌으로 바꿀 수 있는 단일 염기 교정 가위가 발명되었으며, 지난 28일 동물실험을 성공했다.

[이미지 제공=IBS, 저작권자로부터 이미지 사용 허락을 받음]

 아데닌 염기교정 유전자 가위는 spCas9과 아데닌을 가수분해하는 탈아미노 효소로 구성되어있다. spCas9으로 잘려진 DNA 한 가닥에서 탈아미노 효소가 아데닌에서 아미노 그룹을 제거하면 DNA 복구 과정에 의해 구아닌으로 바뀌는 원리로 작동한다.

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 연구진은 이 기술을 이용하여 생쥐 배아의 Tyr 유전자의 염기를 교체했다. Tyr 유전자는 멜라닌 색소 형성에 관여하는 유전자로, 변이가 발생하면 백색증이 발병한다. 이 연구에서 연구진은 표적한 Tyr 유전자에만 변이가 일어났고, 다른 유전자에는 전혀 작용하지 않았음을 확인했다.

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 이어 연구진은 근육세포의 안정적 유지에 관여하는 Dmd(듀시엔형 근이영양증, Duchenne muscular dystrophy) 유전자에 변이가 생겨 듀시엔형 근이영양증에 걸린 생쥐를 대상으로 이 기술을 이용한 치료 연구를 진행했고, 이 역시 성공했다.

 이번 연구를 통해 하나의 염기에 변이가 일어나 생긴 질병의 정확한 치료에 더 가까이 다가갔다.

[대한민국청소년기자단 IT·과학부=6기 최재원기자]